Genmutaties
Ik weet sinds 1,5jr dat ik een BRCA-1 genmutatie heb. Voor mij betekent dit een hoge kans op borst- en eierstokkanker.
Hoewel ik bekend ben met de FB groep zou ik het fijn vinden hier ook te kunnen praten erover met andere mensen met deze of andere genmutaties. Wat het doet met je en wat voor keuzes je maakt.
Hoe weet je of je dat hebt? En maakt het echt heel veel uit? Als je gewoon meedoet aan het bevolkingsonderzoek, ben je er dan niet op tijd bij?
Als je mijn reactie niet waardeert in dit topic dan moet je het maar gewoon zeggen want dan trek ik me terug. Ik zal proberen mijn reactie beknopt te beschrijven.
Ik was 18 jaar toen mijn moeder borstkanker kreeg en haar borst werd weg genomen. Ik verzorgde de wond van mijn moeder omdat ma zich niet op haar gemak voelde bij mijn vader. De huisarts kwam ook op bezoek en wilde gelijk dat ik een afspraak maakte bij hem om te leren om mijn borsten te onderzoeken. Dat was natuurlijk wel goed en dat heb ik ook altijd gedaan. Mijn leven is daarna wel veranderd want ik heb altijd met een angst geleefd nadat de huisarts mij heeft gezegd dat ik ook een grotere kans had op borstkanker omdat mijn moeder dat had. Ik controleer mijn borsten eigenlijk elke dag en ken mijn borsten daardoor door en door. Ik ben nu 56 en maak me daar minder druk om. Ik zie het allemaal wel.
Weet je, ik weet niet goed wat Genmutatis zijn.
Athan schreef op 29-07-2021 om 00:42:
Hoe weet je of je dat hebt? En maakt het echt heel veel uit? Als je gewoon meedoet aan het bevolkingsonderzoek, ben je er dan niet op tijd bij?
Nee dan ben je er niet op tijd bij als je de mutatie hebt. Bevolkingsonderzoek start in Nederland op een late leeftijd. Als je het brca1 gen hebt moet je vanaf je twintiger jaren al regelmatig op controle. Het maakt voor iemand echt veel uit omdat je daardoor kan handelen met reguliere controles. Vaststelling gebeurd met genetisch onderzoek.
Okay, dat lijkt me dan wel heel eng. En ook echt vervelend, want dat borstonderzoek is bepaald geen pretje. Ik heb geen idee of er ook eierstokkankeronderzoek bestaat (ik neem aan van wel?)
Hoe dan ook: aan mij heb je dus niks, want ik kan nergens over meepraten, maar ik vind het wel rot voor je!
Wat heftig omdat te weten.
Krijg je zelf de keuze in preventieve operaties?
Hier geen aangetoonde gen mutatie maar op basis van familiaire belasting wel grotere kans op borstkanker.
In een heel andere orde hoor, alleen jaarlijkse mammografie.
Wat is je leeftijd, en was familiaire belasting ook de reden tot gen onderzoek?
Net als bij Lalize is er in mijn familie geen genmutatie gevonden voor borstkanker. De keuze om het onderzoek te laten doen was, jaren terug, nog wel een ingewikkelde; een kind van mijn ouders wilde het eigenlijk niet weten, de anderen wel. Uiteindelijk zijn we daar wel uitgekomen.
Dat ik eerder al nagedacht had over wel of geen genetisch onderzoek maakte de beslissing om het wél te doen toen ik onlangs genetische tests aangeboden kreeg voor darmkanker makkelijk. Mijn kinderen zijn nog te jong om er een stem in te hebben.
Bloedafname voor het onderzoek is nog maar net geweest, dus het duurt nog een tijd voor de uitslag er is - en als de wachttijd voor de eerste afspraak bij klinisch genetica iets zegt nog een stuk langer voor ik weet wat de eventuele consequenties zijn. Bij de meeste mutaties waarop getest wordt, is het risico op meer dan 1 vorm van kanker verhoogd, net als bij BRCA.
Welke keuzes maak jij, TO? Heb je zelf kanker gehad of werd je getest omdat familieleden ziek werden? Zijn je kinderen en andere familieleden getest?
watertoren schreef op 29-07-2021 om 01:16:
Weet je, ik weet niet goed wat Genmutatis zijn.
Genmutaties zijn veranderingen in genen. Een gen is een stukje van je DNA. Als daar ‘foutjes’ in zitten, kan dat in sommige gevallen de kans verhogen dat je kanker krijgt.
BRCA1, het gen dat bij TO anders is dan standaard, heeft een rol bij het tegengaan van het ontstaan van kanker. Als daar ‘foutjes’ in zitten, loop je een sterk verhoogd risico borstkanker of eierstokkanker te krijgen.
Bij genetische tests wordt gekeken of zulke afwijkingen aanwezig zijn. Zulke tests worden alleen gedaan als er sterke aanwijzingen zijn dat er iets aan de hand zou kunnen zijn, bijvoorbeeld omdat iemand heel jong kanker krijgt of omdat meerdere familieleden dezelfde vorm van kanker hebben.
Athan schreef op 29-07-2021 om 00:42:
Hoe weet je of je dat hebt? En maakt het echt heel veel uit? Als je gewoon meedoet aan het bevolkingsonderzoek, ben je er dan niet op tijd bij?
Mijn moeder is overleden aan eierstokkanker en eierstokkanker wordt bijna altijd te laat ontdekt. Van de eierstokken zelf heb je namelijk weinig last, het zijn de uitzaaiingen waar je last van krijgt. Eierstokkanker valt ook niet preventief te onderzoeken, als ze tekenen zien, dan heb je het en omdat er vrijwel altijd cellen vrij in de buikholte gaan zweven is de kans op uitzaaien enorm groot.
Destijds werd mijn moeder gezien als geïsoleerd geval. Op dat moment waren er geen andere familieleden bekend. Een paar jaar na mijn moeders overlijden (ontdekt toen ze 47 was, had het mogelijk al sinds 40) kreeg mijn (enige) tante eierstokkanker en dat was wel verdacht want twee zussen die dat hebben is wel uitzonderlijk wanneer het toeval is.
Ik ben toen in het ziekenhuis naar een klinisch geneticus geweest. Dat is een arts gespecialiseerd in je dna en mutaties. Zij gaan dan je DNA onderzoeken op afwijkingen. Dat gebeurt middels een simpele bloedtest. Dit kon op dat moment alleen bij mij. Ze vonden toen geen mutaties in BRCA of Lynch genen. Ik kreeg wel het advies om na vijf jaar terug te komen omdat de onderzoekstechnieken zich zeer snel ontwikkelen en ze over vijf jaar vast meer konden.
In tussentijd kreeg mijn enige nicht borstkanker. Toen ben ik weer teruggegaan naar de KG en zijn ze opnieuw gaan kijken. Inmiddels waren ze wel in staat om ook mijn moeders bewaarde weefsels te onderzoeken (het is makkelijker om van diegene die de kanker gehad heeft het te onderzoeken omdat ze dan bij familieleden gericht kunnen zoeken).
Vervolgens kreeg ik een brief: Er is bij uw moeder een mutatie in het BRCA-1 gen aangetroffen. We willen hier graag met u over in gesprek. Ik blij want eerder was er bij mij geen BRCA-1 mutatie aangetroffen. Echter tijdens het gesprek bleek dat er bij mij toch ook die mutatie is aangetroffen. En dit op een deel van het gen dat altijd als junk-DNA werd gezien. Dat kunnen ze pas sinds een paar jaar goed bekijken.
Maakt het wat uit of je het weet: ja, zoals hierboven al uitgelegd mbt eierstokkanker. Maar daarnaast is het bevolkingsonderzoek pas vanaf 50 jaar en dat is te laat. Ik heb een kans van 70% om ergens in mijn leven borstkanker te krijgen, die kans is lager als je jong bent en neemt toe naar mate je leeftijd vordert. Ik ben inmiddels meerdere vrouwen tegengekomen die voor hun veertigste borstkanker kregen. Het weten maakt dat je vanaf je 24e recht hebt op halfjaarlijkse onderzoeken van je borsten. Bij je borsten zijn soms wel voortekenen dat zich kanker aan het ontwikkelen is. Daar ben je dan op tijd bij.
Eierstokkanker zit ook niet in het bevolkingsonderzoek. De kans daarop is ongeveer 50%.
Agen schreef op 29-07-2021 om 07:46:
[..]
Genmutaties zijn veranderingen in genen. Een gen is een stukje van je DNA. Als daar ‘foutjes’ in zitten, kan dat in sommige gevallen de kans verhogen dat je kanker krijgt.
BRCA1, het gen dat bij TO anders is dan standaard, heeft een rol bij het tegengaan van het ontstaan van kanker. Als daar ‘foutjes’ in zitten, loop je een sterk verhoogd risico borstkanker of eierstokkanker te krijgen.
Bij genetische tests wordt gekeken of zulke afwijkingen aanwezig zijn. Zulke tests worden alleen gedaan als er sterke aanwijzingen zijn dat er iets aan de hand zou kunnen zijn, bijvoorbeeld omdat iemand heel jong kanker krijgt of omdat meerdere familieleden dezelfde vorm van kanker hebben.
Bedankt voor je uitleg. Ik vind wel dat mijn huisarts daar niet goed mee om is gegaan. Ik was 18 en hij drukte mij echt op het hart dat ik een veel hogere kans had op borstkanker omdat mijn moeder het had terwijl zij de enige was in de familie. Oma en zussen van mijn moeder hebben het nooit gehad. (zijn nu overleden). Hij heeft daar een stuk van onbezorgdheid bij mij weg genomen mijn hele leven.
watertoren schreef op 29-07-2021 om 01:16:
Weet je, ik weet niet goed wat Genmutatis zijn.
Een genmutatie is een foutje in de DNA informatie van een gen. Misschien dat je bij biologie ooit geleerd hebt dat je dna eigenlijk allemaal strengen eiwitten zijn. Die eiwitten die worden gevormd door een code van een heleboel vierletterparen namelijk de letters A T C G in allerlei verschillende volgordes. Die vormen samen een eiwit en het eiwit is dan het gen. Deze volgorde om het eiwit te vormen is altijd hetzelfde.
De genen zoals BRCA of CHECK zijn normaal gesproken genen die je juist beschermen tegen oa kanker. Ze voorkomen juist dat je kanker krijgt.
Stel dat het BRCA gen er zo uitziet:
ATGC-CGTA-GCAT (in werkelijkheid veel langer).
Elke keer als er nieuwe cellen aangemaakt worden, wordt deze lettervolgorde exact gekopieerd in een nieuwe cel. En elke keer is de beschermende werking gewaarborgd.
Echter, heb je een mutatie dan zijn er twee van die letters omgedraaid.
ATGC-CGTA-GCAT wordt dan bijvoorbeeld
TAGC-CGTA-GCAT. De eerste twee letters zijn verwisseld. Het eiwit is grotendeels hetzelfde gebleven maar toch iets veranderd. De beschermende werking is daarmee weggevallen.
Je lichaam maakt dagelijks foute cellen aan. Dat is normaal want niet elke celdeling gaat goed. Je lichaam heeft een heleboel beschermende eiwitten voor allerlei lichaamsdelen en cellen. Die zorgen er dus ook heel snel weer voor dat die foute celdeling wordt verwijderd zodat een foute cel zich niet oneindig fout verder kan delen en je dus kanker krijgt. Maar omdat dit gen kapot is kan het een foutje niet goed repareren. Vergelijk het met een sok stoppen met gebroken garen. Een band plakken zonder lijm.
Dus op het moment dat er een foute celdeling plaatsvindt in je borstweefsel of eierstokweefsel kan dit niet meer goed bestreden worden en kunnen foute cellen zich blijven delen.
Er zijn ook genmutaties die niet voor kanker zorgen maar bijvoorbeeld voor een slechte aanleg van je bindweefsel. Dit is bij mensen met EDS bijvoorbeeld het geval.
watertoren schreef op 29-07-2021 om 10:06:
[..]
Bedankt voor je uitleg. Ik vind wel dat mijn huisarts daar niet goed mee om is gegaan. Ik was 18 en hij drukte mij echt op het hart dat ik een veel hogere kans had op borstkanker omdat mijn moeder het had terwijl zij de enige was in de familie. Oma en zussen van mijn moeder hebben het nooit gehad. (zijn nu overleden). Hij heeft daar een stuk van onbezorgdheid bij mij weg genomen mijn hele leven.
Als je moeder vrij jong was toen ze het kreeg, zou het kunnen dat het erfelijk is (dat jij het dus ge-erfd kan hebben). Dan is de mutatie bij haar begonnen. Maar er zijn waarschijnlijk vele types mutaties voor borstkanker. BRCA1 is heel erg bekend omdat je een gigantische kans hebt op borstkanker, dus deze mutatie is een hele duidelijke.
In mijn familie zit darmkanker. Mijn opa had het, zijn vader en ene broer (ik weet niet of de andere broers en zussen het hebben gehad), zijn 2 kinderen (mijn moeder en oom) hadden meerdere keren de voorstadia ervan. Zij zijn onder speciale controle gekomen nadat mijn opa het kreeg en daar kwamen ze er dus achter dat zij ook de gevoeligheid hebben ervoor, dus die moeten elke x jaar een endoscopie. Ik en mijn sibling moeten dat ook over een aantal jaar volgens mij. Er is geen specifieke mutatie geïdentificeerd, ik weet niet of er ooit een onderzoek naar gestart is. Maar het is wel duidelijk dat het in de familie zit. Ik zou eigenlijk best graag willen weten of ik "het" ook heb.
Mijn moeder was begin 50 toen ze borstkanker kreeg.
SuzyQFive schreef op 29-07-2021 om 10:17:
[..]
Een genmutatie is een foutje in de DNA informatie van een gen. Misschien dat je bij biologie ooit geleerd hebt dat je dna eigenlijk allemaal strengen eiwitten zijn. Die eiwitten die worden gevormd door een code van een heleboel vierletterparen namelijk de letters A T C G in allerlei verschillende volgordes. Die vormen samen een eiwit en het eiwit is dan het gen. Deze volgorde om het eiwit te vormen is altijd hetzelfde.
De genen zoals BRCA of CHECK zijn normaal gesproken genen die je juist beschermen tegen oa kanker. Ze voorkomen juist dat je kanker krijgt.
Stel dat het BRCA gen er zo uitziet:ATGC-CGTA-GCAT (in werkelijkheid veel langer).
Elke keer als er nieuwe cellen aangemaakt worden, wordt deze lettervolgorde exact gekopieerd in een nieuwe cel. En elke keer is de beschermende werking gewaarborgd.
Echter, heb je een mutatie dan zijn er twee van die letters omgedraaid.
ATGC-CGTA-GCAT wordt dan bijvoorbeeldTAGC-CGTA-GCAT. De eerste twee letters zijn verwisseld. Het eiwit is grotendeels hetzelfde gebleven maar toch iets veranderd. De beschermende werking is daarmee weggevallen.
Je lichaam maakt dagelijks foute cellen aan. Dat is normaal want niet elke celdeling gaat goed. Je lichaam heeft een heleboel beschermende eiwitten voor allerlei lichaamsdelen en cellen. Die zorgen er dus ook heel snel weer voor dat die foute celdeling wordt verwijderd zodat een foute cel zich niet oneindig fout verder kan delen en je dus kanker krijgt. Maar omdat dit gen kapot is kan het een foutje niet goed repareren. Vergelijk het met een sok stoppen met gebroken garen. Een band plakken zonder lijm.
Dus op het moment dat er een foute celdeling plaatsvindt in je borstweefsel of eierstokweefsel kan dit niet meer goed bestreden worden en kunnen foute cellen zich blijven delen.
Er zijn ook genmutaties die niet voor kanker zorgen maar bijvoorbeeld voor een slechte aanleg van je bindweefsel. Dit is bij mensen met EDS bijvoorbeeld het geval.
Interessant is dat kanker veelal ontstaat in genen die verantwoordelijk zijn voor celdeling of juist het remmen van celdeling (deze heten oncogenen). BRCA1 is specifiek een care taker gen. Hij zorgt voor DNA reparatie. Als je een BRCA1 mutant in de familie hebt, werkt de care taking functie niet meer en repareert hij dus niks meer, waardoor je grotere kans hebt op fouten en dus kanker.
Overigens lees je DNA codes het beste in triplets:
ATG-TGA-TTC-TGA
Omdat elk setje van 3 letters (nucleotiden, dit zou ik zelf geen eiwitten noemen, het zijn redelijk simpele fosfaatstructuurtjes) voor een aminozuur codeert. Van DNA (2 strengetjes code) wordt RNA gemaakt (1 streng code) en krijgt vervolgens een kop en een kont (mRNA, hier hebben ze het altijd over bij de mRNA vaccins). Een helper-eiwit (ribosoom) leest het mRNA vervolgens vanaf de startcode (start codon), maakt van elke tripplet een aminozuur en rijgt elke aminozuur aan elkaar tot het een stop code (stopcodon) tegen komt (de code TGA is de bekendste. De start code is ATG, een ribosoom zoekt deze code om te weten waar hij moet beginnen met lezen). Deze kralenketting van aminozuren vormt een eiwit en dat eiwit wordt vervolgens meteen ingezet of verder vervoerd naar andere fabriekjes om verder verbouwd te worden.
watertoren schreef op 29-07-2021 om 10:21:
Mijn moeder was begin 50 toen ze borstkanker kreeg.
Dat is relatief jong ja. Dan snap ik dat de arts heeft gezegd om extra op te letten. Als het BRCA1 was wist je het waarschijnlijk wel, volgens mij testen ze daar standaard op als je jong kanker krijgt (al weet ik niet hoe dat vroeger was). Maar er zijn zat mutaties waar niet echt op gezocht wordt medunkt.