Testen op erfelijke afwijkingen voor de zwangerschap? (met poll)
https://www.volkskrant.nl/wetenschap/eerst-een-dna-test-dan-pas-bevruchten-gezondheidsraad-komt-met-advies-over-dragerschapstest~b17f8ca9/
Morgen komt de gezondsheidsraad met een advies of er voor iedereen een dragerschapstest beschikbaar komt, zodat je voordat je zwanger wordt kunt laten testen of je een erfelijke overdraagbare afwijking kunt doorgeven aan je kind.Nu is zo'n test alleen gratis beschikbaar als je hoort tot een risicogroep, bijvoorbeeld omdat je uit een besloten gemeenschap zoals Volendam of Katwijk komt.
Uit het artikel:
Moet de Nederlandse overheid een zogeheten dragerschapstest aanbieden aan stellen die een kind willen? Daarmee kunnen stellen nog vóór de bevruchting ontdekken of ze een hoog risico lopen om met de combinatie van hun genen een ernstige erfelijke aandoening door te geven aan hun nageslacht. Woensdag brengt de Gezondheidsraad hierover een advies uit.
Zouden jullie zo'n test willen voor jezelf en je partner voordat je kinderen zou krijgen? Zou je dat gedaan hebben destijds? Of zou je dat gaan doen (voor wie het nog van toepassing is).
Peiling
Zouden jullie zo'n test willen voor jezelf en je partner voordat je kinderen zou krijgen? Zou je dat gedaan hebben destijds voor wie al kinderen heeft? Of zou je dat gaan doen (voor wie het nog van toepassing is).
Ja, ik heb voor mijn eerste zwangerschap een dragerschapstest gedaan. Er komen ernstige genetische afwijkingen voor in de familie en dat heeft al genoeg leed veroorzaakt dus dat risico wilde ik niet lopen.
Nee, er komen geen rare ziektes voor in de familie. Nipt test hebben we ook niet gedaan.
Op welke afwijking wordt getest? Alles? Dat lijkt me razend interessant. Ik wil geen kinderen meer, maar ik zou het gewoon doen uit interesse, denk ik.
Mijn man en ik niet maar mijn schoonzus die zwaar geestelijk en lichamelijk gehandicapt was is wel getest. Gelukkig was het niet erfelijk.
Thalas schreef op 14-11-2023 om 21:15:
Op welke afwijking wordt getest? Alles? Dat lijkt me razend interessant. Ik wil geen kinderen meer, maar ik zou het gewoon doen uit interesse, denk ik.
Het gaat vooral om ernstige afwijkingen die je pas krijgt als je het betreffende gen van je beide ouders krijgt. In principe is die kans niet zo groot, behalve dan in besloten gemeenschappen waar veel onderling getrouwd is.
Wat voor soort afwijkingen moet ik dan aan denken? Ik ben bijvoorbeeld drager van een genetische afwijking, niet levensbedreigend, maar wel levensbeinvloedend, is dat het niveau?
Daglichtlamp schreef op 14-11-2023 om 21:27:
[..]
Het gaat vooral om ernstige afwijkingen die je pas krijgt als je het betreffende gen van je beide ouders krijgt. In principe is die kans niet zo groot, behalve dan in besloten gemeenschappen waar veel onderling getrouwd is.
Nou mijn buurjongen kreeg samen met zijn vrouw een kindje met een ernstige stofwisselingsziekte waarvan zij allebei drager bleken te zijn.
En kennissen een jongen met een progressieve spierziekte waarvan zij allebei drager bleken.
Allebei kans op 1 miljoen, maar t wel krijgen. Geen familie of niks.
In mijn familie komen alcoholisme en enkele psychische stoornissen voor, dus ik heb al jong beslist om nooit kinderen te nemen.
Mocht ik gewoon gezond zijn zou ik zo'n test ook laten doen omdat ik meen dat je als toekomstige ouder er alles aan moet doen om een kind zo gezond mogelijk op de wereld te zetten.
Nee. Ik heb behalve de standaard echo’s ook geen prenataal onderzoek laten doen. Dat werd destijds niet actief aangeboden maar anders had ik het ook niet gedaan. Er zijn veel meer dingen waarop je niet kunt testen dan waarop je wel kunt testen en ook tijdens de bevalling kan je gezonde kind nog gehandicapt raken, dus 100% zekerheid krijg je toch niet.
De dragerschaptest kijkt naar 50 aandoeningen. De meeste zijn extreem zeldzaam, omdat ze alleen ontstaan als beide ouders drager zijn. Veelal weet je dus ook niet dat een bepaald gen in de familie voorkomt, omdat de kans heel klein is dat beide ouders dezelfde gen afwijking hebben en het alleen dan leidt tot een kind met een aandoening. Hieronder meer informatie van de website van het UMC.
"Bij de vijftig ziekten waarop getest wordt, geldt één of meer van de volgende kenmerken:
- de ziekte begint op de kinderleeftijd;
- het kind heeft een (ernstige) verstandelijke beperking;
- het kind lijdt aan een (zware) handicap en/of lijdt pijn;
- het kind komt soms op jonge leeftijd te overlijden of heeft een sterk verkorte levensverwachting;
- het kind zal naar verwachting met grote regelmaat het ziekenhuis moeten bezoeken voor behandeling;
- de aandoening is niet te genezen."
Ik ben draagster van een erfelijke ziekte maar dat wist ik nog niet toen ik kinderen kreeg.
Ik vind een dragerschaps test wel schieten met hagel en zou hetzelf niet laten doen.
Erfelijkheidsonderzoek bij een ziekte waarvan je weet dat hij in de familie voorkomt zou ik afhankelijk van de ernst van de afwijking nu wel doen.
De dragerschaps test is nu beschikbaar voor mensen die risico lopen en dat lijkt mij genoeg. Als je het toch wil laten doen dan kan dat natuurlijk op eigen kosten ca 1000 euro maar ook dan heb je geen 100% garantie op een gezond kind.
NieuwsgierigAagje schreef op 15-11-2023 om 08:48:
Ik ben draagster van een erfelijke ziekte maar dat wist ik nog niet toen ik kinderen kreeg.
Ik vind een dragerschaps test wel schieten met hagel en zou hetzelf niet laten doen.
Erfelijkheidsonderzoek bij een ziekte waarvan je weet dat hij in de familie voorkomt zou ik afhankelijk van de ernst van de afwijking nu wel doen.
De dragerschaps test is nu beschikbaar voor mensen die risico lopen en dat lijkt mij genoeg. Als je het toch wil laten doen dan kan dat natuurlijk op eigen kosten ca 1000 euro maar ook dan heb je geen 100% garantie op een gezond kind.
Dat zou je ook kunnen zeggen van de hielprik. Er zijn veel overeenkomsten in aandoeningen die worden opgespoord doormiddel van dragerschapstest en hielprik. Het punt is dat deze aandoeningen niet te behandelen zijn en kinderen ernstig beperkt zijn. Vaak is het een enorme lijdensweg voordat ze vroegtijdig overlijden.
Ik vind het een groot voordeel dat deze test gedaan wordt voor de bevruchting. Dat is anders dan bijvoorbeeld de Nipt test en de twintig weken echo waarbij je bij ernstige aandoeningen voor een duivels dilemma staat om de zwangerschap af te breken of uit te dragen. Bij de dragerschapstest kun je maatregelen nemen voordat je zwanger wordt.
Jillz schreef op 15-11-2023 om 21:31:
[..]
Dat zou je ook kunnen zeggen van de hielprik. Er zijn veel overeenkomsten in aandoeningen die worden opgespoord doormiddel van dragerschapstest en hielprik. Het punt is dat deze aandoeningen niet te behandelen zijn en kinderen ernstig beperkt zijn. Vaak is het een enorme lijdensweg voordat ze vroegtijdig overlijden.
Ik vind het een groot voordeel dat deze test gedaan wordt voor de bevruchting. Dat is anders dan bijvoorbeeld de Nipt test en de twintig weken echo waarbij je bij ernstige aandoeningen voor een duivels dilemma staat om de zwangerschap af te breken of uit te dragen. Bij de dragerschapstest kun je maatregelen nemen voordat je zwanger wordt.
De meeste aandoeningen die met de hielprik opgespoord worden zijn juist wel goed te behandelen. Bv. met een dieet. Maar het is wel belangrijk hier gelijk mee te beginnen, omdat er anders schade ontstaat. Daarom testen ze hier zo vroeg al op.
Schemerlampje schreef op 15-11-2023 om 22:42:
[..]
De meeste aandoeningen die met de hielprik opgespoord worden zijn juist wel goed te behandelen. Bv. met een dieet. Maar het is wel belangrijk hier gelijk mee te beginnen, omdat er anders schade ontstaat. Daarom testen ze hier zo vroeg al op.
Ik bedoelde met niet te behandelen, niet te genezen. Inderdaad vaak is behandeling mogelijk om kwaliteit van leven te verbeteren, achteruitgang te vertragen etc.
Zo kun je met zowel dragerschapstest als hielprik taaislijmziekte opsporen. Dat is nog altijd niet te genezen met een levensverwachting van 47 jaar. Behandeling bestaat uit fysiotherapie, medicatie en dieet allemaal gericht op het voorkomen van longontstekingen. En toch ontkomen mensen met taaislijmziekte niet aan longontstekingen en overlijden de meeste hier vroeg of laat aan.
Dit is maar 1 voorbeeld. Er zijn meer aandoeningen die door beide methode worden opgespoord. Ik ben voorstander van opsporen voordat de bevruchting plaatsvindt, juist omdat er dan nog geen leven mee gepaard gaat. Daarom zou het wat mij betreft goed zijn als deze dragerschapstest voor iedereen beschikbaar komt. Wel vrijwillig zodat iedereen daarin haar eigen afweging kan maken.
Moirmel schreef op 14-11-2023 om 22:15:
Mocht ik gewoon gezond zijn zou ik zo'n test ook laten doen omdat ik meen dat je als toekomstige ouder er alles aan moet doen om een kind zo gezond mogelijk op de wereld te zetten.
Ja, dit geldt ook voor mij. Dragerschapstest zou voor mij in het rijtje van de NIPT en 13/20 weken echo vallen.