Wie heeft er een zeldzame aandoening?
Sinds een tijdje weet ik dat ik een heel zeldzame ziekte heb. Er valt vooralsnog mee te leven maar op den duur kan het invaliderend zijn. Dat is niet de leukste boodschap om te krijgen natuurlijk.
Ik merk dat een zeldzame ziekte toch in een aantal opzichten anders is dan een 'gangbare' ziekte. Het is allebei niet leuk natuurlijk. Een voordeel is dat mijn specialist het interessant vindt, want ik ben de eerste en misschien wel de enige patient ooit in dit ziekenhuis.
Een nadeel is dat er weinig kennis over is, dat er weinig onderzoek naar gedaan wordt. Het geeft bureaucratisch gedoe met medicatie, er zijn geen folders van of websites over, en medepatiënten zijn moeilijk te vinden. Je moet het maar zo'n beetje uitvogelen met je dokter en zelf die paar medische artikelen zien te doorgronden die er over bestaan.
En ik vind het wel eens lastig hoeveel je erover vertelt aan vrienden en familie. Ik vind het heel lief dat sommige mensen heel betrokken en bezorgd zijn en steeds vragen hoe het gaat, maar ik vind het ook ongemakkelijk. Want je moet veel uitleggen, en mensen onthouden hooguit de helft. Dat kan ik ze niet kwalijk nemen maar ik vind het genant om dan telkens opnieuw uit te moeten leggen hoe het zit, en nee, dat ik ook niet weet wat de toekomst brengt.
Wie heeft er nog meer een zeldzame aandoening, en waar loop je tegenaan en hoe ga je daarmee om?
Sorry, geen inhoudelijke post maar wel een dikke knuffel, wat heftig 
.
Ik hoop dat er mensen zijn waarmee je van gedachten kunt wisselen. Van mij uit, wens ik je veel sterkte.
Heftig Ginevra!
Bij ons in huis ook chronische aandoeningen, die op zich niet zo onbekend zijn. Bv diabetes type 1, maar ook daarbij moet heel veel uitgelegd worden en hebben mensen vaak geen idee van de impact.
Zou het helpen als je voor de mensen om je heen wat dingen op papier zet over je aandoening? Zodat ze het rustig kunnen lezen en nog weer eens nalezen als ze weer wat vergeten zijn.
Dank jullie, dat zijn al snelle reacties 
Tja, op papier zetten dat vind ik wel een dingetje hoor. Dat doe ik voor mezelf. Maar voor vriendinnen en familie vind ik het te ver gaan om dingen op te gaan schrijven. Ik stuur af en toe iets over de app maar ik ga geen "Alles wat je over Ginevra's ziekte moet weten" schrijven, want zo voelt dat dan 
Schemerlampje hoe ver ga je dan met uitleggen mbt de diabetes? Wanneer ga je werkelijk inhoudelijk uitleggen en wanneer doe je het af met een vage dooddoener?
Ik zeg altijd eigenlijk gewoon (fictief) ‘ik heb weer last van mn voet dus kan niet komen’ ofzoiets. De mensen om mij heen weten dat ik iets zeldzaams heb maar ze hoeven van mij niet precies te onthouden hoe en wat, waarom zou ik het elke keer gaan uitleggen? En daarbij is het zo zeldzaam dat er meer vragen dan antwoorden zijn.
Ben jij dan aan dezelfde mensen elke keer weer hetzelfde aan het uitleggen? Als ze dat elke keer weer vergeten zijn kunnen ze misschien beter meeschrijven 
Ik heb een zeldzame (hersen)aandoening. In de hele wereld zijn er 2000 gevallen bekend, in Nederland zou ik het niet weten. Dat kunnen er nooit veel zijn.
Het heeft 3 ziekenhuizen geduurd voordat ik wist wat het is. De één na de andere arts had geen idee en dat vond ik wel beangstigend. Nu heb ik een arts die het wel kent en interessant vind. Een behandeling is er niet echt voor, dus ik moet maar afwachten.
Ze weten ook niet hoe het verder gaat verlopen. Het kan stil blijven staan, het kan ook gaan resulteren in invaliditeit, epileptische isulten, eerder dood gaan en alles daartussenin. Niemand die het weet. Ik vertel dit soort dingen helemaal niet tegen mijn omgeving, ik wil ze niet nodeloos bezorgd maken. Het uitleggen vind ik ook lastig, men snapt het toch niet en verhalen gaan snel hun eigen leven leiden (ik heb nog 2 andere chronische ziektes die wel redelijk bekend zijn, dus als ik eens klachten heb schuif ik ze daar onder).
Wat jij zegt vind ik soms ook wel lastig. Er is niemand anders die het heeft, geen folders, er zijn geen lotgenoten waar je eens mee zou kunnen praten. Dat mis ik soms wel.
Zeldzame afwijking hier. Komt vaker voor bij honden dan bij mensen, operatie die gedaan is was nog zeldzamer en toen ook nog heel bijzondere complicaties.
Gevolg is dat ik in mijn eentje de patiëntenvereniging ben (woorden van de neurochirurg). Ja, ik moet zelf alles uitvinden, maar werk daarin wel samen met de neuroloog en neurochirurg. Zo slik ik medicijnen die niet voor de hand liggend zijn, maar wel helpen.
Voor mijn omgeving heb ik toen ik geopereerd werd een aantal blogs geschreven. Als ik nu iets niet kan, zeg ik gewoon dat het niet gaat. Als mensen willen weten wat ik mankeer, dan laat ik ze zelf googlen op de termen of heb de mri als schokkende weergave van hoe het eruit ziet. Dat helpt vaak, al komen mensen dan nog meestal terug met dat chi hua hua’s het ook kunnen hebben.
Ik maak me dus (na x naar ziek zijn en behoorlijk wat acceptatie therapie te hebben gehad) niet zo druk om wat anderen vinden. Ik laat je de foto’s zien als het moet, maar als het kan houd ik het bij de versimpelde weergave die de neurochirurg ooit gaf- nl dat het nog het meest lijkt op 8 hersenschuddingen per dag. Dat houdt de amateurartsen/-betweters meestal wel zoet. En bij professionele betweters zoals die ene oom die als oud apotheker even ging beweren dat cbd-olie alles oploste, pas ik de grey rock methode toe. Oh ja, wat interessant knikken, zal het eens bij mijn arts bespreken zeggen en vervolgens van je af laten glijden.
Mensen willen vaak alleen maar zoiets zeggen als een soort van meeleven en veel minder vaak omdat ze echt weten wat je mankeert.
Spoken schreef op 06-04-2022 om 15:17:
Ik zeg altijd eigenlijk gewoon (fictief) ‘ik heb weer last van mn voet dus kan niet komen’ ofzoiets. De mensen om mij heen weten dat ik iets zeldzaams heb maar ze hoeven van mij niet precies te onthouden hoe en wat, waarom zou ik het elke keer gaan uitleggen? En daarbij is het zo zeldzaam dat er meer vragen dan antwoorden zijn.
Ben jij dan aan dezelfde mensen elke keer weer hetzelfde aan het uitleggen? Als ze dat elke keer weer vergeten zijn kunnen ze misschien beter meeschrijven
haha nee hoor, maar er komen soms vragen/opmerkingen in de trant van (fictief) "oh kun je weer op je voet staan, dus het is nu over, wat fijn voor je" of "en, is je voet al weer beter?" of "en wanneer kun je weer schaatsen dan?".
Dus daar ben ik dan over aan het nadenken of ik dat van me af zal laten glijden, vaag zal knikken, of uitleggen dat de voet niet meer beter wordt en dat ik geen idee heb of ik volgende winter nog kan schaatsen
Peen schreef op 06-04-2022 om 15:26:
Ik heb een zeldzame (hersen)aandoening. In de hele wereld zijn er 2000 gevallen bekend, in Nederland zou ik het niet weten. Dat kunnen er nooit veel zijn.
(...)
Wat jij zegt vind ik soms ook wel lastig. Er is niemand anders die het heeft, geen folders, er zijn geen lotgenoten waar je eens mee zou kunnen praten. Dat mis ik soms wel.
Oeh dat klinkt ook wel eng hoor. Jouwes is dan enger én zeldzamer dan mijnes
Ja, wat Biebel ook zegt, je bent je eigen patiëntenvereniging. Terwijl je ook wel eens van anderen zou willen horen hoe zij het beleven en hoe het hun vergaat.
Dat je anderen niet nodeloos bezorgd wil maken en dat verhalen een eigen leven gaan leiden, dat herken ik wel. Enerzijds wil ik mijn moeder wel uitleggen hoe het zit, anderzijds wil ik ook niet terughoren dat tante Truus dan weer een geheel eigen interpretatie van een en ander heeft gedaan en heeft rondverteld 
Biebel schreef op 06-04-2022 om 15:34:
Zeldzame afwijking hier. Komt vaker voor bij honden dan bij mensen, operatie die gedaan is was nog zeldzamer en toen ook nog heel bijzondere complicaties.
Gevolg is dat ik in mijn eentje de patiëntenvereniging ben (woorden van de neurochirurg). Ja, ik moet zelf alles uitvinden, maar werk daarin wel samen met de neuroloog en neurochirurg. Zo slik ik medicijnen die niet voor de hand liggend zijn, maar wel helpen.
Voor mijn omgeving heb ik toen ik geopereerd werd een aantal blogs geschreven. Als ik nu iets niet kan, zeg ik gewoon dat het niet gaat. Als mensen willen weten wat ik mankeer, dan laat ik ze zelf googlen op de termen of heb de mri als schokkende weergave van hoe het eruit ziet. Dat helpt vaak, al komen mensen dan nog meestal terug met dat chi hua hua’s het ook kunnen hebben.
Ik maak me dus (na x naar ziek zijn en behoorlijk wat acceptatie therapie te hebben gehad) niet zo druk om wat anderen vinden. Ik laat je de foto’s zien als het moet, maar als het kan houd ik het bij de versimpelde weergave die de neurochirurg ooit gaf- nl dat het nog het meest lijkt op 8 hersenschuddingen per dag. Dat houdt de amateurartsen/-betweters meestal wel zoet. En bij professionele betweters zoals die ene oom die als oud apotheker even ging beweren dat cbd-olie alles oploste, pas ik de grey rock methode toe. Oh ja, wat interessant knikken, zal het eens bij mijn arts bespreken zeggen en vervolgens van je af laten glijden.
Mensen willen vaak alleen maar zoiets zeggen als een soort van meeleven en veel minder vaak omdat ze echt weten wat je mankeert.
Pff, moest wel lachen om de chihuahua. Ja, ik denk dat je de spijker op z'n kop slaat met dat laaste. Mensen willen graag meeleven en betrokkenheid tonen en dat is nou eenmaal lastig als je nauwelijks weet waar het over gaat. Dus krijg je allerlei adviezen, verhalen, opmerkingen.
Toch maar niet
Wel een nieuwe aandoening waar weinig over bekend is, veel meningen over zijn maar helaas veel mensen hetzelfde hebben. Die ook met de handen in het haar zitten.
Long Covid oftewel post Covid. Niet zo zichtbaar aan de buitenkant maar behoorlijk invaliderend.
De tips over CBD-olie en wat zo goed heeft geholpen bij het nichtje van de buurvrouw van de achterneef van Jan zijn herkenbaar.
Waar vinden jullie je info trouwens. Ga je zelf spitten in PubMed en dergelijke? Hoe ver ga je met het je verdiepen in medisch jargon?
mijn moeder heeft ook een onbekende ziekte (minder dan 200 mensen in Nederland). En arts die het interessant vindt en deze ziekte toevallig herkende. Met 'geluk' kwam er dus een diagnose na jaren zoeken en via de overkoepelde patiëntenvereniging is zij toch in contact gebracht met lotgenoten (plus dat in een universitair ziekenhuis onderzoek naar werd gedaan en 'men: elkaar tegen kwam.
Nu blijkt dat er bijv in Amerika wel veel meer informatie te vinden is en ook lotgenoten makkelijker. Maar het is in het begin wel het gevoel geweest van 'wiel opnieuw uitvinden'.
Ginevra schreef op 06-04-2022 om 16:31:
Waar vinden jullie je info trouwens. Ga je zelf spitten in PubMed en dergelijke? Hoe ver ga je met het je verdiepen in medisch jargon?
Toen ik voor de keuze stond opereren of niet ben ik echt heftig pubmed ingedoken.
Om vervolgens een artikel te vinden over hondenoperaties. Dat was nou net níet wat ik zocht.
Ik heb toen, op advies van de neurochirurg, een second opinion laten doen om zeker te weten dat het gat in mijn hersenen maken een goed idee was. Die was het er helemaal mee eens.
Maar het gekke is, dat ik nu echt kies voor vertrouwen in de arts. Terwijl het echt niet meevalt, leven met deze complicaties, kies ik er nu voor om mijn energie te stoppen in er iets moois van maken ipv zoeken naar wat anders kan. Misschien een beetje fatalistisch oid, maar er was een moment waarop ik gekozen heb voor accepteren dat dit het is, ipv veel bezig zijn met wat anders zou kunnen. Dat gaf echt meer rust en ook meer ruimte, maar vind ik nog steeds ook best moeilijk.
Al zal juf Jannie van de zus van de buurvrouw van de enge oom vast vinden dat ik met haar rechtsdraaiende sokken toch echt alles oplos- ik houd het bij de wetenschappers die mijn artsen ondersteunen.
Mijn dochter van 17 heeft een zeldzame zeer pijnlijk aandoening met zenuwpijn. Daarnaast een iets meer voorkomende bloedziekte die wel van van invloed is op de andere ziekte. De kinderhematoloog weet er ondertussen alles van, zo heeft ze zich er in verdiept. het komt ongeveer 1 op de 300.000 a 500.000 Nederlanders voor. Alleen is het bij haar wel extreem hevig de pijnaanvallen en zeker voor haar leeftijd. We weten dit nu iets meer dan een jaar. Al die tijd is het door niemand serieus genomen en leek het of ze door autisme overprikkeld was als ze eigenlijk een hevige zenuwpijnaanval had. Ze heeft het waarschijnlijk al vanaf haar geboorte.