Het zit in de familie
Het zit in de familie maar wil jij weten of je erfelijk belast bent met een ziekte of aandoening.
DNA onderzoek kan steeds vaker een antwoord geven. Wat wil jij wel of niet weten en onder welke omstandigheden en condities.
Ziektes waar je wat aan kan doen als je weet dat je drager bent zou ik wel laten onderzoeken maar als er toch niets aangedaan kan worden hoef ik het niet te weten.
In mijn familie zit er, van vaders kant, een erfelijke ziekte in de familie. Ik heb me laten onderzoeken en gelukkig ben ik geen drager. Gelukkig weet ik nu dat mijn kinderen dus ook niet ziek zullen worden.
Bij ons zit er ook een genetische ziekte in de familie. Mijn vaders kant. Hij heeft zich laten onderzoeken en was geen drager. Daardoor hoefde ik ook niet bang te zijn om het aan mijn kinderen door te geven. Heel fijn.
Mijn moeder is gestorven aan een potentieel erfelijke kanker. Ook dat hebben we laten onderzoeken. Niet erfelijk belast gelukkig. Maar dan hadden we ook preventie maatregelen kunnen treffen.
Dus in alle gevallen blij dat het onderzocht kon worden.
Wij hebben onderzoek laten doen omdat bij mijn man in de familie veel blindheid/slechtziendheid voorkomt. Man is drager, kinderen kunnen ook drager zijn. Dit hebben we niet laten onderzoeken. Het bleek dat grootouders verre familie waren en daardoor dus dubbele foute genen doorgaven en de kans dat wij een ziek kind zouden krijgen was 2 procent.
Andere dingen wil ik denk ik niet weten, bv of ik dementie krijg. Daar is toch niks aan te doen. Zou ik een kankergen hebben dan zou ik dat wel willen weten denk ik om extra alert te zijn.Denk ik nu he? Ik zit niet in dat schuitje. Wie weet wil je t dan niet weten om niet steeds angst te hebben.
Bij ons in de familie zit een ziekte waar je soms iets aan kunt doen en soms ineens dood kunt neervallen. Mijn moeder heeft het. Ik heb me niet laten testen omdat ik niet met een zwaard van Damocles boven mijn hoofd wil leven. Bovendien krijg je nooit meer een levensverzekering als je dit weet.
In mijn familie komt iets voor waardoor je de veertig doorgaans niet haalt maar waar verder niet veel aan te doen is op het moment. Ik heb toen ik begin twintig was laten testen of ik het zou krijgen, omdat ik daar in dat geval mijn leven op wilde inrichten. Het was zenuwslopend, en ik bleek het gelukkig niet te hebben. Andere familieleden hebben hier niet voor gekozen, maar zijn inmiddels gelukkig op een leeftijd dat we ervan kunnen uitgaan dat zij het ook niet hebben.
Mijn moeder is overleden aan eierstokkanker en destijds werd gezegd: gewoon pech.
Twee jaar later kreeg mijn tante ook eierstokkanker en toen zeiden ze: te toevallig.
Aangezien ik zelf vier meiden (en een zoon) heb vond ik het wel belangrijk om uit te zoeken of we erfelijk belast zijn.
Er kwam destijds niets uit het onderzoek maar kregen wel het advies het vijf jaar later nog eens te laten onderzoeken. In die vijf jaar kreeg mijn enige nicht borstkanker. Dus toen weer laten onderzoeken en inderdaad: genmutatie op het BRCA-1 gen.
Dit is dus wel zeker significant voor ons en mijn dochters.
Mijn broertje laat het niet onderzoeken, voor hem geldt alleen een iets verhoogde kans op borstkanker, mijn zusje weet het nog niet. Mijn nicht heeft het wel laten onderzoeken en heeft de mutatie ook.
Inmiddels heb ik mijn eierstokken laten verwijderen en heb ik besloten mijn borsten ook preventief te laten verwijderen en dan directe reconstructie. (Kans op borstkanker is 60-80%).
Daarnaast speelt er nog iets aan de hart- en -vaatziektenkant via mijn vader maar dat is nog wat onduidelijk.
Ik zit zelf in een klankbordgroep van genetica in het umc hier. Dit soort vraagstukken komen regelmatig voorbij.
Ik heb laten testen want er bleek een erfelijke hersenaandoening in de familie te zijn. Als je het gen draagt krijg je altijd de ziekte, en heeft een kind 50% kans om het te krijgen. Deze zieke werd bij toeval ontdekt, haar vader, grootvader en overgrootvader zijn niet heel oud geworden waardoor het nooit is opgemerkt.
Het voordeel; als je het gen niet hebt kun je de ziekte ook nooit krijgen, niet doorgeven en het slaat nooit generatie over. Je hebt het of je hebt het niet, en weg is weg.
Dank voor jullie verhalen ik heb zelf ook een DNA onderzoek gehad en vond dat emotioneel best moeilijk. Het gaat bij mij om een nierziekte. Ik heb indertijd niet lang na gedacht voor ik het onderzoek liet doen, omdat als ik het gen niet had donor voor mij broer wilde zijn. Achteraf denk ik dat ik beter had moeten nadenken of ik het zelf wel wilde weten. Maarja achteraf kun je dat niet meer veranderen. Ik laat mijn gezondheid wel monitoren en ik ben gelukkig nu nog gezond en vrouwen krijgen de klachten later dan mannen. Maar ik vond het hele proces best lastig.
Nee. Misschien als er een ingreep of medicijn tegen bestaat die je kan ondergaan of innemen om de aandoening uit te sluiten wel, maar iets waar toch niets aan te doen is of teveel onplezierige toestanden gaat geven om het te voorkomen, niet.
Jeetje, heftig TO.
Er zijn ziekten waarbij het al helpt om het op tijd te weten, omdat je je leven dan op tijd anders kunt inrichten. Of er dan voor te kiezen om niet aan kinderen te beginnen, omdat het risico op doorgeven van een nare ziekte gewoon aanwezig is.
Bij mij in de familie zit waarschijnlijk familiaire hypercholesterolemie (te hoog cholesterol). De risico's zijn niet hoger dan 'gewone' hypercholesterolemie. Ik wilde het ooit wel laten onderzoeken of het genetisch was, maar daarbij bleek dat mijn DNA in een databank zou worden opgeslagen (met naam en toenaam geloof ik ook nog). Dát wilde ik niet. Dus ik heb het onderzoek niet doorgezet.
Bij andere ziektes of aandoeningen is het wellicht belangrijker om te weten en zou ik misschien over dat bezwaar heen stappen.
Bij ons komt glaucoom voor in de familie. Alle nazaten van opa hebben het advies gekregen vanaf 40 jaar regelmatig de oogboldruk te laten meten. Dat doe ik keurig.
Ik heb nog een beetje meegekregen hoe opa leed onder zijn slechte zicht en een tante die het ook had weleens geholpen met dingen die ze niet meer zelf kon.
Geen behoefte om het DNA helemaal uit te laten pluizen. Het controleren van oogboldruk is nu standaard bij de opticien. Zelfs mijn kinderen zijn als gecheckt en nog geen 40.
Courage schreef op 09-11-2023 om 14:27:
Bij mij in de familie zit waarschijnlijk familiaire hypercholesterolemie (te hoog cholesterol). De risico's zijn niet hoger dan 'gewone' hypercholesterolemie. Ik wilde het ooit wel laten onderzoeken of het genetisch was, maar daarbij bleek dat mijn DNA in een databank zou worden opgeslagen (met naam en toenaam geloof ik ook nog). Dát wilde ik niet. Dus ik heb het onderzoek niet doorgezet.
Bij andere ziektes of aandoeningen is het wellicht belangrijker om te weten en zou ik misschien over dat bezwaar heen stappen.
Bij FH kan het voor jonge kinderen al gevolgen hebben.
Je DNA is sowieso niet beschikbaar voor derden (zoals politie bijv). Alleen binnen het ziekenhuis, net zoals je medische gegevens beschermd zijn. Als je iig de normale onderzoeksweg volgt via de klinische genetica.
NieuwsgierigAagje schreef op 09-11-2023 om 09:10:
Dank voor jullie verhalen ik heb zelf ook een DNA onderzoek gehad en vond dat emotioneel best moeilijk. Het gaat bij mij om een nierziekte. Ik heb indertijd niet lang na gedacht voor ik het onderzoek liet doen, omdat als ik het gen niet had donor voor mij broer wilde zijn. Achteraf denk ik dat ik beter had moeten nadenken of ik het zelf wel wilde weten. Maarja achteraf kun je dat niet meer veranderen. Ik laat mijn gezondheid wel monitoren en ik ben gelukkig nu nog gezond en vrouwen krijgen de klachten later dan mannen. Maar ik vond het hele proces best lastig.
Wat vond je emotioneel lastig To?
Vrij toevallig kwamen we erachter dat mijn jongste kind een genetische afwijking heeft. Er is ons toen geadviseerd om alle familieleden te testen. Daaruit kwam naar voren dat ik het dominant overerfelijk heb doorgegeven aan mijn beide kinderen. Pas toen het bij ons allemaal bekend was, hebben we een gesprek bij de klinisch geneticus gehad.
Waar ik toen wel een tijd mee gezeten heb, is de gedachte: had ik dit maar eerder geweten. Ondertussen kan ik het beter parkeren, gelukkig zijn mijn twee kinderen geboren, ik houd zo gigantisch veel van ze en ik ondersteun ze met alles waarmee ze het als gevolg van de afwijking moeilijker mee hebben.